陈大夫每日答疑


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陈妈妈你好,我孕期 5 个月查出孩子有问题,多考虑为致死性侏儒,第一个孩子健康,这是二胎,有希望吗? 陈大夫建议:你好,致死性侏儒症又称致死性软骨发育异常,是一种原因不明的先天发育异常的短肢型侏儒,常导致胎儿或新生儿死亡。致死性侏儒症是重型短肢畸形病中相对常见的致死性遗传性骨病,分为TD-Ⅰ和TD-Ⅱ两种类型,它们都是由于FGFR3基因发生致死突变所致,TD-Ⅰ型存在多种致病性突变,本病为常染色体显性遗传。致死性侏儒症大部分在怀孕16-24周时做彩超或唐氏筛查、羊水穿刺,就可以查出来了。这属于先天发育异常性疾病,因此很难根治,一般在出生后不久就会引起死亡。如果夫妻双方没有家族遗传,非近亲成亲,这种情况,考虑是胎儿发育过程中基因突变的可能性。上一胎或下一胎有正常的可能性。如果确定胎儿是致死性侏儒症,建议放弃。

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来源:顶端新闻
编辑:GY653

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